Qu'est-ce qu'une maladie génétique ?

Un grand nombre de maladies humaines ont une origine génétique ou en partie génétique. L'influence de cette composante sur la maladie est variable.

Pour de nombreuses maladies rares (comme la mucoviscidose ou la myopathie de Duchenne), une altération (mutation) dans un seul gène se manifestera en général par l'apparition d'une série de signes caractéristiques de la maladie, alors que pour la plupart des maladies communes telles que le diabète, l'hypertension, les maladies neuro-psychiatriques, etc., l'effet des variations des gènes est modulé par une influence exercée par le reste du génome et par le milieu environnant.

C'est pourquoi on distingue d'une part les maladies purement génétiques rares, encore appelées mendéliennes ou monogéniques, dont l'apparition peut être prédite dès que l'on connaît le gène responsable (ou même seulement sa localisation) et, d'autre part, les maladies communes, dont l'origine est multifactorielle et pour lesquelles la présence d'un facteur de prédisposition chez un individu n'entraîne pas nécessairement l'apparition de la maladie. Les maladies purement génétiques sont rares bien qu'il en existe beaucoup de différentes.

A ce jour, on connaît environ un millier de gènes responsables de maladies génétiques. A l'inverse, on ne connaît que quelques gènes de prédisposition aux maladies communes.

Les maladies communes (diabète, maladies cardiovasculaires, maladies psychiatriques) ont aussi une composante génétique. Les facteurs de prédisposition à ces maladies pourront aussi être recherchés avec des chances de succès considérablement accrues par la connaissance de la séquence du génome humain.

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